家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种常染色体显性遗传病，是APC基因突变所致的。其全球发病率为出生婴儿的1/7000-1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%。这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉，这种息肉遍布结肠，多的时候这个肠道里面可能长上百个息肉，可能带来症状有便血、腹痛、腹泻等等。不加重视会让癌变率非常高！
基本上可以说100%会发生癌变！
FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。
如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在
50%左右
检查和鉴别诊断
目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：
患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚)，具有较早的发病年龄；
常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；
常染色体显性遗传(几代中均有患者)。
可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。
主要有以下检查手段：
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
肠镜检查是关键
对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。
各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。
此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。
FAP并不是一种无法预防的疾病
在早期进行预防性切除，切除靶器官，可以得到较长的生存期。但是彻底结肠又会带来生活质量的下降，因此如何对每一个患者家族及成员，进行精准和个体化治疗一直是研究的难点和热点，通过基因检测不仅可以早期诊断疾病，为家族成员早期诊断和治疗提供可能。
